与DNA修复有关的共济失调有毛细血管扩张共济失调（AT）、着色性干皮病(xP)、Cockayne综合征。AT有复杂的进展性神经综合征，毛细血管扩张，免疫缺陷，其中体液免疫和细胞免疫都有缺陷。
在化验中，发现有低丙种球蛋白血症，血清中选择性IgA、IgE、IgG减少或缺乏，外周血淋巴细胞数量减少及功能异常，有胸腺、淋巴结和扁桃体萎缩，说明该病有免疫器官的萎缩和为什么易于发生感染的原因。皮肤成纤维细胞培养后经射线照射证实DNA修复功能有缺陷，对AT具有确诊意义。XP与AT一样，属于DNA修复缺陷所致的IAS综合征。Cockayne综合征有体格、精神发育延迟，共济失调，耳聋，视网膜色素病，光感性皮炎，容貌具有体征性—鼻大、耳大、颌部突出、跟凹陷。
尽管SCA有共同的基因突变机制，导致各亚型临床表现雷同，但仍有差异，如有的伴眼肌麻痹，有的伴视网膜色素变性，病理损害部位和程度也不相同，提示除了多聚谷氨酰胺毒性作用外，其他因素可能也参与发病。
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