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遗传性高铁血红蛋白血症的临床表现

2023.2.28
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  由b5R缺陷导致的遗传性高铁血红蛋白血症临床上分为两型。

  1.Ⅰ型(红细胞型)

  很少见,酶缺陷仅限于红细胞内,临床上仅表现为皮肤黏膜发绀,患者寿命一般不受影响。

  2.Ⅱ型(全身型)

  Ⅱ型患者则以体内所有细胞存在酶缺陷为特征,临床症状除发绀外,还有智力发育迟缓、神经系统功能紊乱及多脏器功能损伤等,大多数患者生存期短。

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