发病人群
DMD是一种X连锁隐性遗传病，致病DMD位于X染色体上，由于男性只有一条X染色体，因此该基因若出现致病变异则可发病；女性因为有两条X染色体，一般只是致病变异的携带者。
若女性发病，需考虑以下几种可能的情况：
1、DMD基因发生纯合或复合杂合突变；
2、X染色体发生差异性失活，即未发生DMD基因突变的X染色体失活，而携带DMD基因突变的X染色体未失活；
3、单亲二体或X单体；
4、X染色体复杂重排；
5、社会性别为女性，染色体核型为46，XY的两性畸形患者等。
以上情况很少见，因此男性比女性更容易患DMD，即所谓的“传男不传女”。[1]
临床表现
在病程初期，DMD患者的临床症状并不明显，该病起病隐匿，患者通常在3-5岁开始发病。
患儿常见表现包括学路晚，步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒等。
3岁左右发病后步态、运动异常进行性加重，逐渐表现出爬楼、跑、跳和起立等行动的困难，随着病情进展，肌无力加重，出现脊柱前凸，走路时身体左右摇摆，呈“鸭步”；并逐渐出现Gower征、双侧腓肠肌假性肥大等体征。
4-5岁病情进入平台期后，患儿的运动能力开始倒退，多数在12岁左右丧失独立行走能力；患者一般在30岁前会因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。
此外，部分患者可有智力障碍、学习困难、注意力缺陷多动障碍、孤独症、焦虑等异常表现。在女性携带者中，约10%可有轻度的临床表现，但极少数会出现类似男性患者的严重表现。[1]
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