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SCID是一类系统免疫缺陷病,体液与细胞免疫功能均明显异常。通常,IgG、IgA与IgM很低,但少数病人可能有1~2项免疫球蛋白正常。病人几乎普遍无抗体反应。部分病例血液和淋巴组织B淋巴细胞减少。所有细胞免疫试验均异常,外周血T淋巴细胞数明显减少。记忆抗原试验和皮内植物血凝素试验反应极差,体外T淋巴细胞功能试验亦明显异常,有丝分裂原增殖反应缺如。