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羊水细胞性染色质检查的正常值及临床意义

2023.3.05
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xujinping

致力于为分析测试行业奉献终身

　　正常值

　　X染色质：>0.06为女性胎儿，<0.05为男性胎儿

　　Y染色质：>0.05为男性胎儿，<0.04为女性胎儿

　　临床意义

　　对有X性连锁隐性遗传病家族史者来说，父母表型正常，如母亲为致病基因携带者，其子女中儿子患病的概率是50%；女儿则表型正常，当有一半可能是携带者。当父亲为患者时，儿子全部正常，而女儿全部为携带者，如血友病A，血友病B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、红绿色盲、假肥大性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症。

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