1.皮肤表现
患者可有广泛性对称性色素沉着，尤其是身体弯曲部位、手掌、足底、指甲及口腔等处。毛发变为灰白，指/趾甲可有色素沉着。恶性贫血引起的维生素B12缺乏可出现白斑和斑秃。
2.其他系统表现
（1）血液系统：患者在血液系统可有贫血表现，如贫血面容、乏力、肝脾肿大，重症患者可有皮肤瘀点、瘀斑等。
（2）神经系统：症状出现较迟，可伴或不伴贫血，可有神经障碍、脊髓变性、脱髓鞘和严重神经症状，甚至痴呆、昏迷和死亡；儿童维生素B12缺乏可出现周围神经变性、脊髓亚急性联合性变性，为其典型神经病变，亦可有表情呆滞、智力倒退、对环境敏感性降低、肌张力减低、瘫痪等非典型神经系统表现。
（3）消化系统：消化道症状有呕吐、腹泻。严重患者可有发热，巩膜轻度黄染、肝脾肿大。
（4）心血管系统：出现贫血性心脏病和心力衰竭。
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