家族性高脂蛋白血症Ⅱb型(FCH)最突出的特征是,在同一家族中,发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者,并有60岁以下发生心肌梗死的阳性家族史。由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标志,所以要建立FCH的诊断,了解家族史是必不可少的。现将FCH的临床和生化特征以及提示诊断的要点列出如下:
1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。
2.早发性冠心病的阳性家族史。
3.血浆Apo B水平增高。
4.第一代亲属中无黄色瘤检出。
5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。
6.表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血症。
7.LDL-胆固醇/Apo B比例降低。
8.HDL2-胆固醇水平降低。
一般认为,只要存在第1、2和3点就足以诊断家族性高脂蛋白血症Ⅱb型(FCH)。