一、组织病理
表皮各层增厚、真皮弹力纤维增加,胶原纤维肥大,排列疏松、紊乱或呈涡轮状,血管增多,管壁增厚,皮下脂肪减少,受伤处可见异物巨细胞及胶原纤维包囊。中心可有脂性假肿瘤。
二、X线检查
1.显示 皮下有散在的小圆形钙化结节,且两侧常呈对称性排列,最常见于肢体伸侧。下肢的结节可见于内、外侧,结节中心为透光区,四周环绕浓密阴影,也可为弥漫性或斑点状钙化。
2.肘、膝关节间隙增宽 半脱位或脱位,骨质疏松,甚至可有肢端骨质溶解。骨骼发育和颅骨骨化延迟。
3.骨骼其他异常 有尺骨茎突长,尺桡骨骨性联合,第5 指近节指骨短,畸形足,多余齿,脊椎后凸以及各种胸部异常等。
4.心血管造影 可显示主动脉狭窄、主动脉瓣闭锁不全、二尖瓣关闭不全、动脉主干自发性破裂、夹层主动脉瘤、动静脉瘘及其他先天性心脏畸形。