1、原发性血色病长期被认为是遗传性疾病但其遗传学基础至今仍有争论血色病遗传的精确方式，由于种种原因难以阐明。第一，导致小肠过度吸收铁的基本原因的生化过程尚未弄清，因此缺乏可应用的确切方法，以鉴别受累者的类型第二该病的临床表现差异显著，受年龄、性别(男性比女性多9倍)肝损害以及促进铁吸收的条件因子(如乙醇摄入肝硬化和慢性营养不良)的影响很大。
2、继发性血色病性心肌病发生在大量输血的患者，常在依靠输血治疗的重型球蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)、骨髓异常增生综合征(难治性贫血、MDS-RA)或重度贫血，虽可免去严重贫血的心脏损害但经8～10年后健康搜索一般死于心肌铁质沉着引起的继发性血色病性心肌病。
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