1.病史调查
了解患儿在出生前其母在妊娠期间有无风疹感染、巨细胞病毒感染等,是否服过可能致畸的药物。
2.发病年龄
患儿最早出现感染症状的时间,感染次数,如腹泻、皮肤上的脓性斑点等,发育缓慢的时间,婴儿出生后6个月的前后比较。
3.家族史
免疫缺陷病儿如没有致畸因素,常伴有家族病史。有的是伴性染色体遗传,若其母系中有此病患者,则对诊断有助。有的是常染色体隐性遗传。
4.实验室检查
(1)X性连锁无丙种球蛋白血症
血清与组织各类免疫球蛋白明显降低。IgG<2g/L。周围血淋巴细胞正常,但几乎全为T淋巴细胞,B细胞缺如或减少。用抗原刺激不能引起明显的抗体反应,细胞免疫功能一般完善,淋巴结、肝脏、扁桃体和肠道相关淋巴组织生发中心发育不良,浆细胞缺如或罕见。
(2)常见变异型免疫缺陷病
主要为血清中免疫球蛋白总量减少,IgG减少,IgA、IgM缺如或减少,CD4/CD8比率降低。对有丝分裂原反应正常,但对植物血凝素反应减弱。
(3)选择性IgA缺乏症
血清与分泌型IgA水平显著降低,少数病人IgE和IgG也减低。周围血B细胞计数正常。血中存在多种自身抗体,如抗LgA抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、抗胃壁细胞抗体、抗平滑肌抗体、抗胶原和食物抗原的抗体、抗牛血清蛋白抗体增高。肺部感染者可有X线及肺功能异常。
(4)婴儿暂时性低丙球蛋白血症
血清IgA、IgM可正常,IgG降低,IgD和IgE也减低。周围血淋巴细胞计数正常。T辅助细胞可能减少,淋巴结及肠活检正常。