1．中毒性巨结肠：溃疡性结肠炎和克罗恩病的并发症。
2．Chagas病：常见于美洲和南美部分地区，多由于克鲁斯锥虫感染所致。传播媒介是一种感染的三代蝇，可叮咬患者引起短暂的急性发热疾病，可能是由于毒素引起神经节退化，可在全身以定量的方式缓缓发生。这种退化在工作负荷大的器官最显著，分别出现心肌肥厚、食道扩张、巨结肠和巨直肠。
3．特发性巨结肠：病因不明，可发生在几岁至七十几岁。特发性巨结肠的主要临床表现是顽固性便秘。直肠甚至乙状结肠远端呈明显扩张。一半患者出现大便失禁，此症状是特发性巨结肠的标志，先天性巨结肠者无此症状。此病须与超短型神经节细胞缺乏的先天性巨结肠相鉴别，可行直肠肛管测压、钡剂灌肠和足够厚度的直肠活检。当神经节细胞出现时是组织学最准确的诊断。
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