根据受累及的神经系统部位，线粒体病分为脑病、肌病、脑肌病和其他中间类型。
神经科临床多见的疾病有线粒体肌病，LHON，MELAS，CPEO，MERRF，KSS，Leigh病，NARP，Pearson综合症，Alpers病及Menkes病等。线粒体病的实验室检查异常包括：骨骼肌活检中破碎红纤维(RRF)，血清和脑脊液中的乳酸水平增高，肌电图肌原性损害和/或神经原性损害、周围神经病，听力图检查示神经性耳聋，基底节钙化/坏死或MRI局限性信号异常，线粒体氧化磷酸化酶的缺陷，而mtDNA突变检测正日益成为诊断线粒体病的利器。
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