由于本病临床表现无特异，发病率低，特别是仅有脑部或周围神经症状时，易误诊为病毒性脑炎、多发性硬化症、多发性周围神经病等。因此，如有以上临床特点，均应考虑到本病的可能，及时行生化及影像学检查，必要时行病理或基因检查。
生化检测
尿沉渣发现大量异染颗粒可初步诊断。检测血白细胞及皮肤成纤维细胞中ARSA活性可确诊本病。杂合子中度下降，MLD患者基本不含此酶。
MRI检查
MRI表现为脑室周围及皮质下白质广泛的，对称性的改变，在T1WI为低信号、T2WI为高信号，通常自双侧额叶向后发展，注入造影剂后，病灶无强化。在症状早期即有很明显的改变，但无U形纤维及小脑受累。后期可景及小脑，U形纤维，并有脑室扩大和脑皮质萎缩。CT扫描可在病灶部位发现低密度影，但不如MRI清晰。单光子发射计算机体层摄影术在MRI有异常表现前1年即可发现病灶部位脑血流量降低，因此可用于早期诊断。磁共振质子波谱(MRS)表现可以反映MLD脑内异常病理及生化改变，MRS能够在MLD脑组织结构改变之前发现生化代谢的异常，敏感性较好，对于MLD的早期诊断有积极的意义。MLD此病也可能累及患者的肾、胆囊、肝等，胆囊超声的异常可作为本病辅助的临床诊断，与其他类型的脑白质营养不良相鉴别。
病理及其他检查
周围神经、脑组织、肾脏、肝管、胆囊活检发现异染的，电镜下呈特异性的人字型和蜂窝状结构物质，可确诊本病。脑脊液蛋白多数大于1.0g/L，周围神经传导速度减慢，脑干诱发电位潜伏期延长，脑电图示弥漫性慢波，均有助于MLD的诊断。杂合子尽管无临床症状，但可有神经电生理的改变
基因诊断
ARSA基因和SAP-B基因突变检测多用于鉴别携带者及产前诊断，并可鉴别患者基因型，为基因治疗提供依据。基因检测联合ARSA活性、SAP-B蛋白测定可以确保产前诊断。
对MLD的临床表现及诊断问题需注意以下方面： 对于婴幼儿，出现肢体无力、步态异常、肢体共济失调等表现时，若早期仅表现为周围神经受损， 也需行头颅MRI检查， 即使当时头颅MRI无异常，也不能轻易确诊为仅仅周围神经疾病，仍需严密观察病情变化，对于有MLD家族史的患者更需谨慎，若行头颅MRI检查提示双侧大脑半球白质对称性病变，在排除了可能由于非遗传性的获得性或环境因素所致的情况如炎症、免疫、缺氧、中毒等所致的白质病变后也有必要行针对周围神经的体检及必要的辅检，因为部分婴儿晚期型MLD患者周围神经改变伴随或先于中枢神经系统的改变， 而成为该型的首发症状。
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