MNGIE患者临床表现复杂多样，婴儿至老年人均可发病，20岁之前起病者占60%，首发症状为胃肠道症状占45%-67%，眼外肌麻痹占13%-26%，与胃肠道症状同时出现占4%，周围神经病占8%-13%。其它少见症状以恶病质起病占4%-10%，听力障碍起病占4%-10%。其临床特点为:
胃肠运动障碍及恶病质
所有的MNGI患者均出现胃肠道症状，主要由神经肌肉及自主功能障碍所致，症状缓慢进展，从喉到小肠均可受影响，症状表现为厌腻、恶心、吞咽困难、胃食管反流、餐后呕吐、腹胀、阵发性腹痛、腹泻，假性肠梗阻及胃轻瘫等。少数患者可合并严重的肝病。MNGIE患者体型消瘦，肌容积减少，平均体重下降15kg，少数患者身材矮小。
眼肌麻痹
大部分的患者合并眼睑下垂，眼球活动受限，症状缓慢进展且常不合并复视，可能患者本人并未意识到，而由家属发现。少数患者合并视网膜色素变性及视神经萎缩。
周围神经病
见于所有的MNGIE患者，主要表现为轻度的肢体无力及手套、袜套样感觉异常，如麻木、针刺感等，下肢常重于上肢，偶可见到单侧或双侧的足下垂、爪型手等。
白质脑病
多数患者明显的白质脑病而症状轻微，常表现为视空间能力、注意力、抽象能力及灵活性轻度受损，少见全面性智力发育迟滞及痴呆。
其它系统症状
贫血、早期感音性耳聋、身材矮小、自主神经紊乱(如直立性低血压)、膀胱功能障碍等。
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