1.糖原累积病Ⅰ型
目前没有治愈方法,主要是通过饮食治疗和营养管理控制病情,并进行对症治疗。治疗原则是维持血糖在正常范围,纠正代谢紊乱,减少或延迟严重并发症的发生。
(1)饮食治疗和营养管理
生玉米淀粉是饮食治疗和营养管理的核心。1岁左右开始添加,按照1.6~2.5g/kg标准,1份淀粉2份凉白开水的比例混合,每3~6小时一次。
营养来源60%~70%为糖类,10%~15%为蛋白质。限量进食含葡萄糖、蔗糖、乳糖和果糖的食物。
血糖控制在餐前或空腹时3.9~5.6mmol/L的范围内。
(2)对症治疗
1)若有高脂血症,可以选择以麦芽糊精为主要糖类、不含乳糖的乳类。
2)若有高尿酸血症,根据尿酸水平,可使用别嘌醇抑制尿酸合成。
3)若有高乳酸血症,婴幼儿选择无乳糖奶粉,年长儿服用碳酸氢钠。
4)肝腺瘤者,可以进行随诊观察、手术切除、肝脏移植等治疗。
2.糖原累积病Ⅱ型
(1)酶替代治疗
使用重组人酸性α-葡糖苷酶进行酶替代治疗是目前最有针对性的治疗方法。
(2)对症治疗
1)有呼吸困难或者呼吸衰竭者,可使用呼吸机辅助呼吸。
2)若累及心脏,可以根据情况选择合适的药物治疗。
3)若有感染,可以选择合适的抗生素控制感染。
4)运动和康复治疗一定程度上可以改善肌力。
5)平时建议高蛋白、低糖类饮食,并保证足够的能量、维生素及微量元素的摄入。