治疗MCD的关键是早发现、早诊断、早治疗。如早期应用生物素治疗,MCD患儿生物素治疗有效。有报道生物素与维生素A、B2、B6及烟酸联合应用效果更佳,多数患儿经生物素治疗2周内,临床症状明显改善；部分HCSD患儿需要的生物素治疗剂量大于BTD治疗量，但有些病例即使在使用大剂量生物素治疗后病情仍有进展。如疾病初期合并代谢性酸中毒或高氨血症时需补充肉碱、限制蛋白质摄入、大量葡萄糖供能,纠正酸中毒。治疗初期还可根据患儿情况给予左旋肉碱、甲钴胺、维生素C,并适当控制蛋白质和葡萄糖摄入量。对症进行康复治疗有利于肢体功能的恢复。对可疑胎儿在其母孕20或23周后开始给予口服生物素,分娩后继续服用。
首页
