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关于小儿进行性骨干发育不良的病因分析

2023.6.07
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  该病是1种罕见的先天性常染色体显性遗传性疾病,该病由TGFβ1基因突变导致,迄今国际上已发现10种突变。其致病基因位于染色体19q13,标记定位在此区的DL9S425(58.7cm.19q13.1)和DL9S900(67.1cm,19q13.2)间。

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