1.多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。
2.食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。
3.触诊可感到长管状骨粗大。发病部位为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩大。
4.肌肉无力日益明显，疼痛也随之而加重。皮肤粗糙，有些患者患侧肢体皮肤紧张，累及面骨时，面部皮肤紧张发亮。下颌骨增生肥大，颅底骨和乳突增生硬化，因颅骨增厚，头部外观增大，还可因神经孔变形可致神经孔变窄而出现脑神经损害，影响视力和听力。
5.好发龋齿、眼球突出和贫血。该病病损始于骨干，并向长骨两端发展，骨干膨大呈梭形，骨皮质增厚，骨内、外膜下新骨形成，与骨皮质融合后成层状结构。骨外层胶原纤维排列紊乱，呈不成熟的交织骨，骨小梁粗且排列紊乱，小梁间纤维化。由于骨皮质渐增厚，压迫髓腔，使髓腔变窄并伴纤维化，严重时髓腔闭塞，从而影响红细胞（RBC）的生成，故患者可伴有贫血症状。四肢与躯干发育不成比例，四肢相对较长。智力均正常。一般病变缓慢发展，骨骼病变直到成人时期仍存在，而肌肉软弱无力可以改善或恢复。
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