是常染色体显性遗传、侵犯骨组织的一种疾病，常有家族史，由EXT1和EXT2基因突变引起，其突变率分别为44%～46%和27%，此外，发现与位于19q的EXT3基因，以及类似于上述基因的EXTL1、EXTL2和EXTL3新基因突变有关，也有文献报道，多发性骨软骨瘤病可能是累及全身组织的一组临床综合征。
多发性骨软骨瘤病1814年由Berger首先进行了描述，发病率约为1/50000，10%的患者有家族史，恶变率为5%～25%，男女的比例约1.5：1，多见于儿童及20岁左右者。受累部位为软骨内骨化中心受到干扰，引起各种畸形，如肢体不等长、各种关节畸形及骨骼变形。
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