概述低碱性磷酸酶血症的临床表现

　　1.单纯牙型

　　单纯牙型是最轻微、最常见的类型，主要表现为乳牙早失，通常不伴有骨骼系统异常。

　　2.围生期型

　　围生期型是一种极端类型，胎儿在宫内即发病，出生时症状明显，几乎都会致死。患儿四肢短小，可有不明原因发热、易激惹、高调哭喊、癫痫发作、周期性呼吸暂停、发绀、囟门宽大。

　　3.良性新生儿型

　　患儿在宫内即出现骨骼畸形，但出生后症状改善，不出现婴儿型或单纯牙型的相关表现。

　　4.假性低磷酸酯酶症

　　该型类似于婴儿型，具有婴儿型低磷酸酯酶症的表现，但血清碱性磷酸酶正常或升高。

　　5.婴儿型

　　婴儿型患儿出生时看似正常，但出生后6个月内开始出现症状。患儿可有易怒、肌张力低、喂养困难、厌食、呕吐、烦渴、多尿、脱水、便秘、胸廓畸形、头颅畸形、乳牙早失等症状或体征，并且易发生呼吸道感染和骨折。患儿囟门宽大，但常出现颅缝早闭而导致颅内压增高。

　　6.儿童型

　　此型病症较轻，常在2～3岁时有类似佝偻病的症状，可能出现颅骨狭长畸形，关节膨大，身材矮小，肢体僵硬，学步晚、呈“鸭步”步态，骨痛明显，常有骨折史，有头痛、呕吐等典型的颅内压升高症状，牙列早失。骨骼畸形多能自行缓解，但有些患者在中年会复发。

　　7.成人型

　　有些成人型患者在儿童期即出现暂时性佝偻病、乳牙早失，但到中年时才被诊断出来。主要症状是骨质疏松导致假性骨折，骨痛明显，易发生创伤性骨折并伴有活动障碍。此型患者易形成慢性结石，后期易发生骨退行性改变，如软骨钙质沉着病和骨关节病。