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关于轴突型常染色体隐性遗传的CMT的介绍

2023.6.13
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  轴突型常染色体隐性遗传的CMT主要特征是发病年龄相对较早,常在青春期起病,神经传导速度正常或轻度减慢,神经病理学显示为轴突变性。已发现两个基因位点1q21.2-21.3、19q13.3与之有关,分别命名为CMT2B1、CMT2B2[19,21], 核纤层蛋白A/C基因(LMNA)的突变可导致CMT2B1

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