1.尿液检查
尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。尿胱氨酸的检查方法如下：
（1）尿胱氨酸结晶检查尿胱氨酸排泄量较大者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。取晨尿作离心沉淀，光镜下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250mg/L。
（2）氰化硝普盐试验结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验。
（3）尿色谱法定量测定对确认及分型有帮助。
（4）吡咯烷及呱啶尿由于空肠对这些氨基酸吸收不良，大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降解产生尸胺与腐胺，吸收后被还原成吡咯烷与呱啶从尿排出。
（5）尿常规检查氨基酸尿路结石常引起反复血尿，继发感染时白细胞计数增高。
2.血液检查
少数可合并高尿酸血症，低钙血症等。
3.粪检查
由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从大便中大量丢失。腹部平片检查可见结石呈淡薄阴影，造影、B超检查也可发现结石。脑电图检查和脑CT检查可发现异常，严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩。
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