1.血生化检查
血生化检查可发现转氨酶、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇(LDL)、脂蛋白B(ApoB)升高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL)降低。
2.溶酶体酸性脂肪酶活性检测
检测培养的肝组织、成纤维细胞、外周血白细胞或干血片的溶酶体酸性脂肪酶活性,如有活性降低或丧失可帮助确诊。
3.基因检测
基因检测明确LIPA基因致病突变有确诊意义。
4.X线检查
腹部X线检查可见广泛的双侧肾上腺的增大和钙化,可伴有骨质疏松。
5.超声检查
腹部B超可发现肝大、肾上腺钙化等改变,有助于诊断。婴儿如有肝大、肾上腺钙化并伴营养不良则提示为Wolman病。
6.肝组织病理学检查
肝组织病理学检查并无特异性,可见肝实质细胞的细胞器因大量中性脂质的积聚而紊乱,脂质主要见于溶酶体内;滑面内质网及粗面内质网扩张或排空;因肝巨噬细胞扩张而使肝血窦大部阻塞。汇管区扩大,有纤维组织增生,甚至呈典型肝硬化病变。