检测血液和其他体液中的癌症突变可改变患者治疗和监测方式。基因组检测，例如Illumina TruSight™ Oncology 500（TSO 500）有可能提供关键信息，指导癌症治疗并长期监测治疗。但是，液体活检仍在初级阶段，需要进一步验证以更全面地证明其临床实用性。因此，Illumina最近与Frederick国立癌症研究实验室（FNL）建立了长期合作，该实验室由Leidos Biomedical Research, Inc.为国立癌症研究所（NCI）运营。
在严苛审查多种检测试剂后，Frederick国立癌症研究实验室的分子鉴定实验室（MoCHA）选择使用TSO 500支持多项NCI资助的临床研究，在该协议中，将对多达7000份受试者样本进行液体活检评估。TruSight Oncology 500能检测关键的癌症相关通路中的523个基因。一项研究将检测在大型NCI资助的试验中从受试者收集的匹配组织与循环肿瘤DNA获得的结果之间的一致性。此研究将可能产生历史上最大规模的组织/ctDNA的一致性数据组。
TSO 500具有广泛的基因内容，可以对纳入NCI临床研究的受试者的反应和耐药机制实施分析，而不需要匹配的基线和研究中的活检。
按照协议，Illumina和Frederick国立实验室将采取以下措施，确定液体活检在肿瘤检测中的临床实用性：
验证 – MoCHA将与Illumina合作进行TSO 500 cfDNA（游离DNA）试剂盒的全面分析验证。
研究 – MoCHA和Illumina将用TSO 500 cfDNA试剂盒分析NCI-基于分子的疗法选择项目（NCI-MATCH）的血浆样本，以理解源自不同癌症的ctDNA的分子情况及其与基于组织的新一代测序的一致性。
评估 – 利用TSO 500 cfDNA试剂盒，MoCHA和Illumina将检测招募到其他NCI资助的研究中受试者的血浆样本，包括来自试验性疗法临床试验网络（ETCTN）和NCI开发性疗法临床（DTC）。
此研究将可能产生历史上最大规模的组织/ctDNA的一致性数据组。
“我们很高兴为验证液体活检检测的效力和无限潜力作出努力，”Illumina全球市场发展部副总裁Gautam Kollu说。“这样的合作具有指导未来标准，允许NGS真正实现简单、全面的基于血液的癌症检测的价值。”
这些进步将继续革新数百万癌症患者的治疗，让他们在面对每分钟和每个决策都重要的疾病时，能更快找到正确的治疗。
TruSight Oncology 500 cfDNA正在开发中，尚未上市销售。
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