安捷伦强力助阵第三届全国 NGS 建库技能大赛

安捷伦视界

2020.10.28

作者安捷伦

TA的动态

第三届全国 NGS 建库技能大赛已于 2020 年 8 月正式启动，经过了第一阶段的理论培训部分后，实验操作培训也已经于 2020 年 10 月 19 日在上海市肺科医院正式拉开序幕。

建库大赛如火如荼进行中

随着高通量测序技术（NGS）的发展和成熟，当前的医疗模式迈向了新的精准医学模式。目前 NGS 技术已经开始应用于常规临床实践，应用领域包括无创产前检测、肿瘤、胚胎植入前遗传学诊断、筛查、遗传病、药物基因组等。为了促进 NGS 临床应用，提升业内人员的 NGS 建库技能与质量控制，2018 年和 2019 年中国遗传学会遗传诊断分会和上海市临床检验中心成功地联合举办了两届全国 NGS 建库技能大赛。大赛为 NGS 技术在临床应用以及推动诊断技术创新升级提供了良好的交流平台，助力我国医疗诊断产业的前行发展。

本次实操培训围绕病原微生物样本、遗传病样本、大小 Panel 肿瘤 FFPE 样本、液态活检样本几个不同的主题开展。而液态活检是今年新增的也是最热闹的项目。NGS 技术的持续改进使我们得以利用信息丰富的 cfDNA 作为液态活检的标记。目前很多针对癌症，胎儿健康和遗传疾病的无创筛查与诊断方案都是基于对特定的 cfDNA 序列的检测。提取得到的 cfDNA 样品可能含有大分子 gDNA 片段，对文库的制备和测序深度有负面影响。cfDNA 样品的准确定量对于确定用于制备 cfDNA 文库的核酸输入量至关重要。由于 cfDNA 含量很低，大部分是 1-100 ng/ml （对于部分特殊病理状况下，可能会在这个范围之外），因此 cfDNA 的质控面临着极大挑战。

安捷伦为支持建库技能大赛顺利举办，特携基因组学明星产品 cell-free DNA ScreenTape Assay 搭配自动化电泳——Agilent TapeStation 4150 系统强力助阵。Agilent TapeStation 4150 系统小巧精悍，桌面式设计可节省实验室空间；基于易于使用的 ScreenTape 技术，仅使用了部分泳道的 ScreenTape 胶条可保存供以后使用，确保每个样品的成本保持固定，无需凑样，随到随测；自动化工作流程可在短短 1 - 2 分钟内完成 1 个样品的分析，一次可运行 1 - 16 个样品，让实验室专家能够将精力放在更重要的工作上。专用于 cfDNA 质控的 cfDNA ScreenTape 试剂可用于 50 - 800 bp cfDNA 样品的分离和分析，包括检测高分子量的 DNA 污染。只需在 TapeStation 系统中加载 cfDNA ScreenTape 试剂、枪头和八连管或96孔板中的样品即可开始检测，每个样品在 1 - 2 分钟内得到结果。片段大小、核酸浓度、%cfDNA 即刻呈现，电泳图、峰图一目了然。