直播回放 | TMB及其他标志物在肿瘤免疫治疗中的应用探讨

4月27日晚，DNBSEQ肿瘤生态圈系列活动如期而至，华大智造邀请DNBSEQ生态伙伴元码基因、裕策生物和来自安捷伦诊断与基因组学事业部、菁良基因的行业朋友一起相约云端，围绕TMB和肿瘤免疫治疗所提出的新问题进行深入讨论，并且分享了各自的进展。

关键词：TMB、现状和挑战、其他标志物、新抗原免疫治疗

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兰宇  生信工程师  元码基因

《TMB外另一个重要的biomarker，MSI》

MSI作为另一个重要的生物标志物，可以理解为TMB的一种子集，MSI高度不稳定的病友，有研究显示将近97%的概率这个病友的TMB是高的，但TMB高的话，不一定都是MSI不稳定。中国人群的 MSI-H 发生率低于欧美人群，基于 20,296 例泛癌种中国患者的数据分析显示，MSI-H的占比为3.05%，MSI-H占比较高的前三个癌种分别是子宫内膜癌占11％，肠癌占8％，胃癌占5%。MSI检测可有效地评估PD-1单抗免疫治疗在癌细胞治疗中的效益，具有极其重要的临床价值。结直肠癌和胃癌的NCCN指南（2021）中已指出MSI可通过高通量测序方法检测。元码基因围绕MSI和TMB开展了一系列的开发和研究工作，已成功申请了多个技术专利，以应对不同样本类型和要求下的检测需求。

魏龙刚  市场经理  安捷伦诊断与基因组学事业部

问题交流：安捷伦举办多场TMB网络研讨会背后的故事是什么？

今年2月底NCCL公布的“TMB 生信分析室间质评预研结果”参与企业的合格率仅为43.58%，那么对于常规开展TMB检测的中心实验室意味着什么，怎么来做好质量控制，如何积累更多的医学证据和共识，不同癌种的阈值设置，与不同免疫抑制剂疗效的关系，这些都是亟待被回答的问题。我们希望通过活动去推动TMB的发展，更好的应用到临床中去。安捷伦最新发布的全外显子组V8产品，已完成了MGISEQ-2000和DNBSEQ-T7上的测试，更精准的探针覆盖和高性能序列捕获将进一步提速全外测序的经济性。