领导致辞
PART ONE
出生人口素质关系人民幸福、社会进步和民族未来,是党和国家高度关注、人民群众十分关切的重大民生问题,也是推动妇幼健康事业发展的重点关注方向。
目前,SMA的防治还未达到预期效果,在临床中还存在未被满足的需求,需要为我国SMA防治探索更便捷、经济和高质量的服务路径。为加强SMA综合防控能力,提高妇幼健康水平,2022年3月中国妇幼保健协会与天隆科技就“脊髓性肌萎缩症(SMA)出生缺陷综合防控”项目达成战略合作,项目实施后,得到了各级助产分娩机构的大力支持。他强调,每一个小群体都不应该被放弃,每一个生命都值得被珍视,SMA的精准筛查与防控仍需要各位专家的共同努力!
近年来,国内一些省市将SMA携带者筛查或重点人群的产前诊断作为政府民生项目来开展,这些工作的成效表明:通过早筛查、早诊断和早干预,可以有效预防疾病的发生,同时也提高了大众对于疾病的了解和认识,为当地SMA三级预防体系和模式的建立积累了有效数据,在预防SMA出生缺陷方面发挥了重大作用。
2022年,对于中国SMA患者和家庭,是“重生”的一年,也是“焕发”的一年。治疗药物进入医保,进一步推动了药物的可及;国内一些医院同行,包括淄博市妇幼保健院等已经陆续开展了SMA致病基因携带者筛查及产前诊断工作;一些省市将SMA携带者筛查或重点人群的产前诊断作为政府民生项目;今年年初国家卫健委发布通知拟开展基层罕见病筛查专项能力建设项目。这些工作的开展都得益于国家推动相关政策的密集出台和对罕见病防治工作的高度重视。
希望参会的各学科专家们共同交流SMA精准筛查与诊断、遗传咨询、临床治疗等方面的相关经验,促进SMA的规范诊治,使SMA学科领域更加蓬勃的发展,更好地普惠百姓。
学术报告
PART TWO
最后,淄博市妇幼保健院医学遗传科主任牟凯教授作总结讲话。他指出,SMA病因机制明确,产前诊断和遗传咨询可行,通过早期基因检测和诊断就可以为育龄人群提供生育指导,有效避免SMA患儿的出生,对于优生优育、预防SMA出生缺陷发生具有重要的临床意义。
同时,本次会议搭建了专业的SMA学术交流平台,促进了各医疗机构中多学科背景专家的沟通和交流,必将提升省内SMA出生缺陷综合防控水平,为以SMA为代表的危害严重的遗传性出生缺陷疾病的预防做出更大的贡献,未来可期。
天隆科技作为国内基因检测、分子诊断领域的知名企业,一直高度关注优生优育领域,可以为SMA致病基因检测提供仪器+试剂+检测增值服务的整体解决方案。未来,天隆科技会继续发挥技术优势,在出生缺陷疾病的筛查与诊断方面提供更多的一流产品,为积极响应和落实“健康中国2030”规划,提高出生人口素质和守护人类健康贡献“天隆力量”!
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