SNP(single nucleotide polymophism) ,即单核苷酸多态,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说,一个 SNP 位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因。 SNP 在人基因组中的发生频率比较高,大约平均每 1000 个碱基中就有一个多态位点,是继微卫星之后的第三代遗传标记。有些 SNP 位点还会影响基因的功能,从而导致生物性状改变甚至致病。
SNP 研究包括 SNP 发现( discovery )、 SNP 验证( validation )以及 SNP 筛选( Screening or Scoring )。
研究意义:
1、 寻找疾病相关基因的突变位点。
2、 在基因组中分布广泛,突变率低,将逐渐取代微卫星而成为新一代的分子生物学标记。
3、 通过对药物靶点个体差异性分析,调整个体用药的种类及剂量。
4、 对人群进化史研究提供信息。
验步骤如下:
(1)客户收集标本(血液或组织等标本);
(2)确定基因突变SNP位点, 设计合成特异PCR扩增普通引物;
(3)进行PCR扩增,扩增产物通过测序仪测序,获得测序报告;
(4)分析测序报告,给出实验结果。