产品描述
3730XL测序及HLA分型平台介绍
简介
Sanger测序是目前公认的检测基因所有序列信息的技术标准。这是一种能检测基因所有序列的技术。经过长时间发展，DNA 测序技术稳定、简便，自动化程度高；所得数据为直接的基因组序列，准确可靠，已被公认为检测基因序列的国际金标准。
实验室资质
博奥生物基于 SSO及 SBT原理成功开发出 HLA基因芯片分型系统及 HLA基因测序分型系统，多年来已成功为多家客户提供了 HLA低、中、高分辨率分型的服务，其操作过程的质量控制及分型结果的准确率都达到或超过 HLA分型领域国内及国际标准，并且扩展到疾病相关基因的检测。
2005年，博奥生物 HLA分型检测实验室获得了中国合格评定国家认可委员会（CNAS）颁发的 HLA分型实验室认可证书（No. L2451）。2010年，博奥生物 HLA分型检测实验室又顺利通过了中国合格评定国家认可委员会的复评审。
2006年，博奥生物 HLA分型系统通过了中国造血干细胞捐献者资料库（即“中华骨髓库 ”， CMDP）国产 HLA分型试剂（体系）复核实验，成为中华骨髓库 HLA分型入库的主要选用技术。博奥生物 HLA分型检测实验室也成为中华骨髓库下属最大的 HLA组织配型实验室。
2009年，博奥生物 HLA分型检测实验室开始为中华骨髓库提供 HLA高分辨分型入库服务，至今已完成 5万份样品HLA高分辨分型入库。
• 2012年，博奥生物 HLA分型检测实验室被中国造血干细胞捐献者资料库评为 “2007-2011年 HLA分型检测工作先进实验室 ”。
• 截止到 2011年 12月，已完成中华骨髓库 18万余例样品 HLA分型检测，连续六年抽检样品结果符合率达 100%。
• 2005年 1月 ~11年 12月，15次参加美国 UCLA DNA Exchange实验室能力验证活动，低、中、高分分辨结果符合率均达到 100%。
• 2006年 9月 ~10年 8月，连续 9次参加卫生部临检中心的 “HLA分型质量控 制 ”室间质控，低、高分分辨结果符合率均达到 100%。
• 已发现 18个 HLA新基因型，并得到 WHO命名委员会（WHO Nomenclature Committee）的命名。
• 2009年 5月，中国造血干细胞捐献者资料库在博奥生物举行了中华骨髓库样品库的揭牌仪式，来自全国的上百万份样品都存放在博奥生物。
服务优势
•高精度：适应不同客户需求，可检测多种疾病相关基因以及进行 HLA低、中、高分辨分型。
•高通量：适应不同客户需求，每次可检测 10~5,000份样品。
•高质量：建立完善的质量管理制度，采用严格的全程质控体系，确保高通量分型中样品不会混淆以及分型结果准确性。
•专业化：拥有高素质的研发和服务团队，可帮助客户发现新基因和开展其他科研工作，例如针对特定基因的检测。
方案原理
基于测序的疾病相关基因检测
博奥生物疾病相关基因测序分型系统基于 Sanger双脱氧链末端终止法原理，即测序体系内含四种 dNTP以及一定比例的双脱氧核苷酸 (称为 ddATP, ddCTP, ddGTP, ddTTP),然后进行疾病相关基因的 DNA链的末端碱基延伸反应。延伸反应时双脱氧核苷酸会随机掺入 DNA链，使延伸反应终止，产生一系列长短不一的 DNA链。通过识别这些 DNA链可得到相应基因的 DNA碱基序列，再通过博奥基因检测软件对碱基序列分析就可判断样品的基因变异情况。
基于测序的 HLA高分辨分型
博奥生物 HLA基因测序分型系统同样基于 Sanger双脱氧链末端终止法原理，即测序体系内含四种 dNTP以及一定比例的双脱氧核苷酸 (称为 ddATP, ddCTP, ddGTP, ddTTP),然后进行 HLA基因的 DNA链的末端碱基延伸反应。延伸反应时双脱氧核苷酸会随机掺入 DNA链，使延伸反应终止，产生一系列长短不一的 DNA链。通过识别这些 DNA链可得到相应 HLA基因的 DNA碱基序列，再通过 HLA分型软件对碱基序列分析就可判断样品的 HLA型别。博奥 HLA基因高分辨分型系统同样具有高通量，高准确性的特点，尤其适合大批量样本的 HLA-A/B/DRB1/C/DQB1高分辨分型。
应用领域
• 疾病相关基因测序检测
全面性癫痫伴热性惊厥与SCN1A 的关系
• 造血干细胞库入库分型
至今完成中华骨髓库18 万余份样品HLA 分型，其中5 万份HLA 高分辨分型
• 脐带血造血干细胞库
已为上海脐血库等提供入库分型服务
• 疾病易感性研究
HLA-B27 与强直性脊柱炎，HLA-Cw*0602 与银屑病
• 个体化医疗
抗癫痫药物（卡马西平等）与HLA-B*1502 的关系
肿瘤治疗个体化用药，如EGFR、Kras 与肿瘤靶向治疗药物关系
• 免疫学研究
• 群体遗传学研究
