一、外显子组测序
外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。
二、外显子组测序优势：
1. 直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异
 2. 高深度测序，可发现常见变异、低频变异及罕见变异
 3. 针对外显子组区域测序，约占基因组的1％，有效降低费用，周期和工作量
三、外显子组测序步骤：
1、研究对象的选取；
2、提取DNA样本，DNA量1.0-1.5ug;
3、文库构建180-280bp；
4、PE150测序≥30x;
5、信息分析，包含标准分析和高级分析。外显子组测序通过将目标序列与参考序列进行比对，发现外显子组变异信息，为单基因病和复杂疾病的治疗奠定基础。
四、服务周期：
45天