产品描述
检测类别 | 基因及靶点 | 临床意义 | 相关药物 | 标本要求 |
SNP | VKORC1(-1639G>A) | VKORC1是法华林的作用靶点，其启动子区-1639G>A突变患者对法华林敏感，较小剂量即可达到良好的抗凝血效果；CYP2C9是法华林体内代谢的关键酶，携带CYP2C9*2型和CYP2C9*3型突变患者的酶活性较野生型大为降低，出现出血并发症的风险更高，应降低华法林的服用剂量。为了获得最佳的治疗效果并承受最低的治疗风险,非常有必要将VKORC1和CYP2C9的基因多态性检测作为华法林给药剂量和维持剂量的指导依据。 | 法华林 | 全血 |
CYP2C9(*2、*3) | ||||
| CYP2C19 | CYP2C19基因多态性与氯吡格雷、奥美拉唑等药物代谢及疗效紧密相关。 | 氯吡格雷 | ||
| ALDH2 | ALDH2基因多态性与冠心病心绞痛药物硝酸甘油片的使用剂量相关；指导饮酒人士根据自己的基因型健康饮酒，避免减少肝、肾的隐性损伤。 | 硝酸甘油 | ||
| MTHFR（677C＞T） | MTHFR基因多态性与叶酸药物代谢紧密相关。 | 叶酸 | ||
| MTHFR（677C＞T、1298A＞C） | ||||
UGT1A1(*6、*28) | UGT1A1基因多态性与伊立替康不良反应(毒副作用)紧密相关，野生型、突变杂合型、突变纯合型患者产生不良反应的风险逐渐增大。 | 伊立替康 | ||
CYP2D6(*10) | CYP2D6基因多态性与他莫昔芬疗效紧密相关，通过基因检测可早期确定无功能的或存在严重功能缺陷的CYP2D6变异体，避免无效用药。 | 他莫昔芬 | ||
CYP3A5(*3) | CYP3A5基因多态性与强效免疫抑制剂他克莫司、环孢素等药物的代谢及疗效紧密相关。 | 他克莫司、环孢素 |
