提供基于Ion torrent平台的基因检测服务:
快速准确地得到多个基因,多个样本的基因突变情况, 为疾病的诊断,治疗提供基因水平的参考意见。
肿瘤基因靶向测序
◆ Cancer Hotspot Panel V2:靶向50个原癌及抑癌基因,覆盖约2800个已知外显子突变位点,zei高4000 X测序深度。
◆ Comprehensive Cancer Panel:靶向409个引用次数zei多及突变zei频繁的关键原癌及抑癌基因,350 X以上测序深度。
◆ BCRA1/2 Panel:特异性针对乳腺癌/宫颈癌BCRA1/2检测,1000 X以上测序深度。
Angelina Jolie通过基因诊断降低乳腺癌发病风险引起全球热议。
◆Colon and Lung Cancer Panel:特异性靶向结肠癌、肺癌相关22个基因热点区域,1500 X以上的测序深度。
遗传病基因检测
◆ Inherited Disease Panel:涵盖 700多种常见孟德尔遗传病相关的328个基因当基因组位置的测序覆盖度>20x时,生殖细胞系突变检测>90% 神经肌肉疾病涉及237种疾病中88个基因心脏病涉及143种疾病中61个基因发育疾病涉及143种疾病中61个基因代谢疾病涉及44种疾病中28个基因其他典型遗传性疾病涉及196种疾病中75个基因
定制化靶基因测序
我们还可采用Ion AmpliSeq™ Custom Panel:根据研究兴趣设计并定制目的基因的测序服务,可灵活选择测序深度。目前已经给多个医院客户做过多个大型定制化服务。