外显子组捕获测序服务

概 述 

    外显子组是指全部外显子区域的集合，该区域包含合成蛋白质所需要的重要信息，涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。外显子组序列捕获及第二代测序是一种新型的基因组分析技术：外显子序列捕获芯片可在同一张芯片上以高特异性和高覆盖率捕获研究者感兴趣的目标外显子区域，后续利用Hiseq 2500测序直接解析数据。 

    与全基因组重测序相比，外显子组测序只需针对外显子区域的DNA即可，覆盖度更深、数据准确性更高，更加简便、经济、高效。可用于寻找复杂疾病如癌症、糖尿病、肥胖症的致病基因和易感基因等的研究。同时，基于大量的公共数据库提供的外显子数据，我们能够结合现有资源更好地解释我们的研究结果。 
    目前，外显子组序列捕获芯片是：
1. NimbleGen Sequence Capture 2.1M Human Exome Array
2. Agilent SureSelect Target Enrichment System（Human Exome）

    目前一张NimbleGen 2.1M芯片能同时捕获约18万个外显子和约550个miRNA，几乎覆盖了所有人类外显子区域，相对于传统的PCR方法该方法极大的提高了对于人类基因组中外显子区域的研究效率，并显著降低了研究成本。