GRSAM-17：全基因组关联分析

全基因组关联分析是用来检测全基因组范围的遗传变异与可观测的性状之间的遗传关联的一种策略。传统的基于芯片的GWAS取得了不少成功，但仍存在诸多局限，如发现的疾病相关变异多为非直接致病因素，对表型效应或遗传力的贡献微弱，对SNP以外的其它变异检测效力低等。随着高通量测序技术的出现和不断发展，一种广义的GWAS概念开始出现，即在全基因组范围内，利用关联分析的原理和方法进行各种组学研究，不仅包括SNP，还包括插入缺失、结构变异（包括CNV）、基因表达、表观遗传修饰等。本模块可依据各类遗传标记采用GWAS方法分析与性状相关的基因组座位。 

 

全基因组重测序

全基因组重测序是zei全面完整获取待研究物种样本基因组结构信息的研究策略。它可以获取全部基因组变异体结构，包括点突变SNP/短插入缺失（indel），基因组重排导致的结构变异（SNV），拷贝数变异（CNV）, 杂合性缺失（LOH），重复区段（SD），以及重组热点区域（Recombination Hot spots）等基因组特征和规律。基于精确稳定的Hiseq2500高通量测序平台，凭借多年稳定信息学研究分析经验，惠研生物（BioGenius）可利用基因组测序数据进行重排突变和基因组结构功能分析; 全基因组关联分析与数量性状（QTL）分析；并可整合多方面基因组学数据做关联分析，包括转录组学数据，表观组数据等，可配合比较基因组学，群体遗传学分析技术，进化分析和计算生物学分析方法深入探索感兴趣的科学问题。

全基因组适用于：

• 基于家系遗传病研究；
• 复杂疾病研究；
• 基因组进化，
• 种群体遗传学与性状连锁等研究。