突变基因以及携带者的临床表型相关性可以通过生存分析(overallsurvivalcurve)和timetotreatmentfailure(TTF)体现。对于病理表型的诊断,根据突变个体和非突变个体的生存曲线和TTF曲线对比,我们可以判断潜在可能的突变是否对病理产生贡献。同时,参考不同的潜在突变并依次对突变进行这类的分析,进而全面综合判定临床病理表型和突变体之间的关联。
全基因组重测序是zei全面完整获取待研究物种样本基因组结构信息的研究策略。它可以获取全部基因组变异体结构,包括点突变SNP/短插入缺失(indel),基因组重排导致的结构变异(SNV),拷贝数变异(CNV), 杂合性缺失(LOH),重复区段(SD),以及重组热点区域(Recombination Hot spots)等基因组特征和规律。基于精确稳定的Hiseq2500高通量测序平台,凭借多年稳定信息学研究分析经验,惠研生物(BioGenius)可利用基因组测序数据进行重排突变和基因组结构功能分析; 全基因组关联分析与数量性状(QTL)分析;并可整合多方面基因组学数据做关联分析,包括转录组学数据,表观组数据等,可配合比较基因组学,群体遗传学分析技术,进化分析和计算生物学分析方法深入探索感兴趣的科学问题。
全基因组适用于:
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