GRSAM-03：拷贝数变异

本项分析依据深度测序或低覆盖度测序模式，分别可采用不同分析技术准确识别基因组拷贝数变异-CNV。精细度取决于测序深度。测序深度（coverage）与测序数据量直接相关，并与CNV的探测解析度（windows size）有一定的相关性。另外，通过CNV分析进一步可分析得到杂合性缺失（LOH），用于判断遗传结构变异和变异等位基因在样本中的比例。全基因组CNV分析对于外周血DNA或游离核酸ctDNA，肿瘤组织等样本适用。对于外显子组测序也可进行CNV项目的分析。 

 

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全基因组重测序

全基因组重测序是zei全面完整获取待研究物种样本基因组结构信息的研究策略。它可以获取全部基因组变异体结构，包括点突变SNP/短插入缺失（indel），基因组重排导致的结构变异（SNV），拷贝数变异（CNV）, 杂合性缺失（LOH），重复区段（SD），以及重组热点区域（Recombination Hot spots）等基因组特征和规律。基于精确稳定的Hiseq2500高通量测序平台，凭借多年稳定信息学研究分析经验，惠研生物（BioGenius）可利用基因组测序数据进行重排突变和基因组结构功能分析; 全基因组关联分析与数量性状（QTL）分析；并可整合多方面基因组学数据做关联分析，包括转录组学数据，表观组数据等，可配合比较基因组学，群体遗传学分析技术，进化分析和计算生物学分析方法深入探索感兴趣的科学问题。

全基因组适用于：

• 基于家系遗传病研究；
• 复杂疾病研究；
• 基因组进化，
• 种群体遗传学与性状连锁等研究。