GRSAM-10：蛋白质突变结构建模

本项分析可采用蛋白结构建模方法研究变异体与结构功能的关系，探寻变异体在蛋白结构中是如何改变蛋白特性进而改变其生物活性。经过对变异体的类别注释，病例样本与对照样本的变异体经过对比筛选保留下潜在的变异体。我们在群体样本中计算突变体的频率，根据较高突变频率的变异可以展开对其功能结构方面的深入研究和探索。我们期望经过筛选保留下来的是错意非同义突变，并期望变异发生的位点位于高度保守的可编码区域。 
 

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全基因组重测序

全基因组重测序是zei全面完整获取待研究物种样本基因组结构信息的研究策略。它可以获取全部基因组变异体结构，包括点突变SNP/短插入缺失（indel），基因组重排导致的结构变异（SNV），拷贝数变异（CNV）, 杂合性缺失（LOH），重复区段（SD），以及重组热点区域（Recombination Hot spots）等基因组特征和规律。基于精确稳定的Hiseq2500高通量测序平台，凭借多年稳定信息学研究分析经验，惠研生物（BioGenius）可利用基因组测序数据进行重排突变和基因组结构功能分析; 全基因组关联分析与数量性状（QTL）分析；并可整合多方面基因组学数据做关联分析，包括转录组学数据，表观组数据等，可配合比较基因组学，群体遗传学分析技术，进化分析和计算生物学分析方法深入探索感兴趣的科学问题。

全基因组适用于：

• 基于家系遗传病研究；
• 复杂疾病研究；
• 基因组进化，
• 种群体遗传学与性状连锁等研究。

更多详情：http://www.biogenius.cn/htm/products/genomics/wgs/analysis/255.html

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