GRSAM-22：同源IBD分析

本分析模块可通过全基因组测序识别IBD区域。IBD，即同源等位基因，分析对于复杂性状和疾病表型研究来说是通常需要考虑的内容。IBD用来衡量亲缘关系的远近，同时指明来自祖先的同源等位基因的状况。IBD分析通常应用于外显子组测序应用研究中，对于筛查同源等为基因突变提供重要的线索。

图-1 IBD（同源）与IBS（同型）的概念模式图  

 

• C1-C5个体的多态性位点的IBD根据B1-B4个体来判断；
• C1-C3中的G是IBD，均来自B1，而C4，C5的T是IBS而不是IBD；
• C3不具有IBD，因为经过重组。

全基因组重测序

全基因组重测序是zei全面完整获取待研究物种样本基因组结构信息的研究策略。它可以获取全部基因组变异体结构，包括点突变SNP/短插入缺失（indel），基因组重排导致的结构变异（SNV），拷贝数变异（CNV）, 杂合性缺失（LOH），重复区段（SD），以及重组热点区域（Recombination Hot spots）等基因组特征和规律。基于精确稳定的Hiseq2500高通量测序平台，凭借多年稳定信息学研究分析经验，惠研生物（BioGenius）可利用基因组测序数据进行重排突变和基因组结构功能分析; 全基因组关联分析与数量性状（QTL）分析；并可整合多方面基因组学数据做关联分析，包括转录组学数据，表观组数据等，可配合比较基因组学，群体遗传学分析技术，进化分析和计算生物学分析方法深入探索感兴趣的科学问题。

全基因组适用于：

• 基于家系遗传病研究；
• 复杂疾病研究；
• 基因组进化，
• 种群体遗传学与性状连锁等研究。