全基因组测序是基因组最为全面的研究方案，是针对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。可在全基因组水平上，挖掘基因组上的遗传变异，筛选致病和易感性基因，具有重大的科研价值和产业价值。

主要优势：

1. 提供高分辨率、精确到单个碱基的基因组视图；

2. 不仅可捕获大的变异，而且包括小到可能被遗漏的变异；

3. 鉴定潜在的致病变异，从而进行基因表达和调控机制的进一步研究；

4. 在短时间内提供大量的数据，以支持新基因组的组装。

技术路线：

技术参数：

样本类型：基因组DNA，样本总量≥2 μg，样本浓度：≥20 ng/μL

测序策略：HiSeq X ten PE150，推荐测序深度：30~50X

项目周期：35个工作日

生物信息分析内容：

1、数据质控；

2、与参考基因组比对（统计测序深度及覆盖度）；

3、SNP/ InDel/ SV/ CNV检测、注释及统计；

4、Somatic SNV/ InDel/ SV/ CNV检测、注释及统计（肿瘤成对样本）