产品描述
技术原理
全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。它可以获得最全的基因组信息，找到大量的单核苷酸多态性位点（SNP），插入缺失位点（InDel，Insertion/Deletion）、杂合性缺失（LOH）、拷贝数变异（CNV）以及基因组重排导致的结构变异位点（SV，Structure Variation）。
技术路线
技术分析
| 基本数据分析 | 高级数据分析 |
| 测序质量评估（QC） | 变异体功能属性分析 |
| SV结构变异分析 | 序列统计匹配（Read Mapping）与数据统计 |
| SNV与indel识别与计算 |
