产品描述
技术原理
外显子占据人类基因组的2%，包含合成蛋白质所需要的重要信息。其可编码区的变异认为与单基因遗传病和部分复杂疾病有很密切关系。而且与全基因组重测序相比，外显子组测序只针对外显子区域，可以用较小的数据量获得更可靠的分析结果，性价比极高。我们将试剂盒捕获的外显子区域经过深度测序得到高质量数据，再利用优化后的算法快速有效的找到候选位点帮助您更深入探究疾病和变异的内在联系。
技术路线
技术分析
| 基本数据分析 | 高级数据分析 |
| 测序质量评估（QC） | 变异体功能属性分析 |
| SV结构变异分析 | 序列统计匹配（Read Mapping）与数据统计 |
| SNV与indel识别与计算 |
