产品描述
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，也是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。是由脊髓前角运动神经元变性导致的进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。根据患者发病年龄和临床表现的严重程度，临床上将SMA分为4型。
SMA在人群中的携带率为1/35-1/50，我国现存SMA患者约3-5万人，每年新增SMA患儿2500-3000人，只有通过SMA携带者筛查才能有效避免生出SMA患儿。
2008年，美国医学遗传学会（ACMG）对SMA建议泛族裔筛查，即不区分区域、种族，对所有孕龄人群无差别实施SMN1携带者基因筛查，对高风险胎儿实施产前诊断，从而减少SMA患儿的出生。
无论是否生育过SMA患儿的夫妇，都适合进行SMA携带者筛查。
检测体系完善 不仅可同时对SMN1/2基因拷贝数进行准确定量，还可检测中国人群常见的致病变异位点；
检测结果准确 可准确区分正常人、携带者、患者；
操作简单快速 基于QF-PCR毛细管电泳，血液血卡直扩，检测全程不超过3h；
防污染体系 UNG防污染体系，同时加入防样本混杂的识别位点，保证结果的准确性。
1、知情同意
2、样本采集
3、样本运输至实验室
4、检测
5、出具报告
干血斑，口腔拭子，外周血
