Y染色体微缺失检测

根据国际卫生组织调查数据，约15%育龄夫妇存在生育障碍，其中因男性因素引起的约占50%，在已知导致男性不育的遗传学因素中，发病率最高的两种是Y染色体微缺失和克氏综合症(Klinefelter’s syndrome, XXY)。Y染色体微缺失在无精症或少精症患者中约占10-15%，现已成为男性不育患者的常规检查项目。

适应领域 

精子库对精子进行遗传背景筛查；

无精症、少精症患者病因排查

男性不育症患者选择体外受精(IVF)或单精子卵泡浆内注射(ICSI)生育前

男性不育伴隐睪和精索静脉曲张或其它原因不明的不育症患者病因排查

女性不明原因的习惯性流产病因排查

检测原理 

Y染色体具有大量重复基因序列及回文结构，缺失率最高的三个影响精子发生的区域被命名为AZFa﹑AZFb和AZFc，它们之中任何一个出现缺失都有可能导致育性下降或不育。据此，2004年欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验室质控协作网(EAA/EMQN)发表"Y染色体微缺失分子诊断指导意见"，建议通过对各AZF区的共6个STS位点检测Y染色体微缺失。

检测平台：多重PCR扩增和琼脂糖电泳检测 

对血液样本可直接進行扩增，免除DNA提取步骤，且通过单管同时扩增8对引物，产物通过琼脂糖电泳检测，判断对应扩增产物的有无即能得到检测分型结果

取样要求 

EDTA或枸橼酸钠抗凝血、口腔拭子

检测结果 

参考文献 

Andrology. 2014 Jan;2(1):5-19.、Int J Androl. 2004 Aug;27(4):240-9.、Endocr Rev. 2001 Apr;22(2):226-39.

※本资料仅供相关医学专业人士参考使用。