微卫星不稳定（MSI），是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的MSI序列长度改变的现象，常由错配修复(MMR)功能缺陷
引起（下图）。MSI现象于1993年被Jacobs等人在结直肠癌中首次发现，与癌症发生有关，可用于癌症检测。

临床应用

MSI分子检测的临床应用

适用人群

MSI-H频率高发的14种肿瘤

样本要求

肿瘤组织样本(石蜡切片/石蜡卷/新鲜组织/肿瘤组织gDNA) +外周血（EDTA抗凝血或者血斑卡）

出报告时间：4个工作日

结论：MSS（微卫星稳定） MSI- L（低频微卫星不稳定）MSI- H（高频微卫星不稳定）

参考文献

1.William R. Jacobs, et al, Science, 1993, 260:816- 818.

2.C. Richard Boland, et al, Gastroenterology, 2010, 138:2073- 2087.

3.Daniel J. Sargent, et al, J Clin Oncol, 2010, 28:3219- 3226.

4.Suzanne L. Topalian, et al, N Engl J Med, 2012, 366, 26:2443- 2454.

5.Julie R. Brahmer, et al, N Engl J Med, 2012, 366, 26:2455- 2465.

6.D.T. Le, et al, N Engl J Med, 2015, 372, 26:2509- 2520.

7.Jonathan C. Dudley, et al, Clin Cancer Res, 2016, 22, 4:813- 820.