技术简介

拷贝数变异（CNV）是个体间基因变异的一种常见形式，异常的DNA拷贝数变化（CNV）是许多人类疾病（如癌症、遗传性疾病、心血管疾病）的一种重要分子机制。作为疾病的一项生物标志，染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点，然而传统的方法（比如G显带，FISH，CGH等）存在操作繁琐，分辨率低等问题，难以提供变异区段的具体信息，贝瑞和康新研发的CNV检测技术，所需样品量低，精确度高，稳定性好，还可发现新的CNV。

技术路线

技术优势

1、  所需样品量低

仅需50ng DNA，使控制肿瘤样品的纯度成为可能。

2、  可发现新的CNV

不依赖于已经发现的CNV的信息，更全面的阐释癌症基因组的变化。

3、  精确度高

可检测100Kb以上的染色体畸变，包括非整倍体、微缺失和微重复（核型分析检测精度为5Mb以上）

4、  高度稳定，可重复性高

独有的高标准质控保证批次间极高的重复性，无变异区的拷贝数变异值基本为0