助您高效、可靠地进行罕见病的病例管理、变异分析和数据解读。

产品特色

TruSight软件套装可将罕见病病例的测序数据转换为有意义的、可解读的结果。该软件即服务（SaaS）分析解决方案与NovaSeq 6000系统集成。

全面、超快速的变异检出

TruSight软件套装与DRAGEN Bio-IT平台集成，可进行全面、简化的变异分析。DRAGEN二级分析可检出小变异、结构变异、线粒体变异、重复延长、连续性纯合片段和SMN1/SMN2变异。

简化的可定制案例管理

管理从样本采集到报告的整个流程，包括将案例分配给用户、配置流程设置和设置质量控制阈值。

直观、强大的解读

使用TruSight软件套装通过基因列表、遗传模式、自定义注释和复杂逻辑来筛选变异。您也可以使用自定义模板来标记、分类和报告变异。

安全、合规的环境

TruSight软件套装经过了独立的审查，并且通过了HIPAA合规、ISO 27001和ISO 13485的认证。它的构建旨在保护数据隐私性和符合GDPR规范。

特色资源

罕见变异的分析将变得简单易行

TruSight软件套装提供全面的变异检出和解读，可帮助您快速找到关键答案。

临床测序的操作标准和优良实践

医疗基因组计划联盟的目标是在罕见遗传病领域普及高质量临床全基因组测序的应用。

TruSight软件套装

了解TruSight软件套装如何提供直观且全面的罕见病分析和解读方案。

支持数据和图像

TruSight软件套装的变异分析

TruSight软件套装的变异分析首先会使用DRAGEN平台进行自动比对和变异检出，然后再进行变异的分类、可视化和解读。

变异过滤和优先级排序

进行基于家族的变异过滤，可以识别遗传变异和新发变异。每个用户都可以自定义变异网格，其中可显示变异类别、染色体位置、受影响的基因、重叠（变异的重叠表型数量）变异的后果、变异的人群频率（如果已知），等等。

CaseLog

TruSight软件套装中的CaseLog功能可实现目标变异和基因的数据集可视化。

可定制的报告生成 TruSight软件套装提供了一个模板，可定制与病例相关的基因和变异关联报告。

TruSight软件套装提供了一个模板，可定制与病例相关的基因和变异关联报告。

TruSight软件套装（48样本）20041943

TruSight软件套装（96样本）20041944

TruSight软件套装（288样本）20041945

TruSight软件套装（480样本）20041946

TruSight软件套装（960样本） 20041947

TruSight软件套装（2,400样本）20041948

TruSight软件套装（4,800样本）20041949

TruSight软件套装（9,600样本）20042010

Services

TruSight软件套装培训（在客户现场，1天）20042020

TruSight软件套装培训（在Illumina解决方案中心，1天）20042021