气相色谱质谱法进行小儿遗传代谢病的快速筛查

应用领域:基因/基因组/测序

检测样品:小儿

检测项目:遗传代谢病

方案摘要

婴幼儿遗传性代谢病种类繁多,临床表现常常是非特异 性的,且多无明显的神经系统定位体征,只凭临床表现 往往很难诊断。医学检测技术的不断完善及提高,对婴 幼儿遗传性代谢疾病的研究产生了很大的推动作用

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