一、项目介绍

1、先天性软骨发育不全介绍

先天性软骨发育不全是最常见的软骨发育异常类疾病，活产儿的患病率为1/30000-1/10000。它是完全外显的常染色体显性遗传病，为FGFR3基因突变导致。其特征性的表现包括身材矮小、巨头、前额突出、鼻梁塌陷、四肢近端肢体短但智力正常。

2、目前诊断方式及不足

对于健康的孕妇，仍然需要侵入性诊断的方式，才能确定胎儿是否带有因FGFR3基因突变导致的先天性软骨发育不全症

3、质谱技术进行无创软骨发育不全基因检测介绍

提取出健康孕妇外周血的游离DNA，使用核酸质谱平台，检测其中约占5%的胎儿游离DNA的FGFR3基因是否发生突变。

核酸质谱平台基于多重PCR技术，通过检测普通引物的单碱基相对分子质量差异，达到检测出目标位点是否有突变的目的。

二、检测优势

无须侵入性产前诊断，即可确定健康产妇是否怀有先天性软骨发育不全患儿

相对于常规的血清学筛查方法和羊水穿刺取样方法，无创检测技术既从基因水平上获得了准确的诊断结果，也避免了侵入性诊断诊断造成的流产风险。而质谱技术基于分子本身性质直接对核酸进行检测，毋须引入外来标记或信号，为生命科学等领域提供了一种强有力的分析测试手段。

核酸的质谱检测技术，和无创胎儿基因检测技术结合起来，已成为临床遗传产前检测的重要工具。

三、检测流程

i.       采集健康孕妇的外周血；

ii.      提取外周血中的游离DNA；

iii.     对提取出的游离DNA进行FGFR3基因突变检测；

iv.     根据检测结果判定该准妈妈怀的宝宝是否患先天性软骨发育不全症。

四、适用人群

丈夫为先天性软骨发育不全症患者的健康孕11周-15周妇女。