染色体数目异常是导致出生缺陷的重要原因之一,临床上常见的21三体、18三体、13三体及X/Y染色体异常占新生儿染色体数目异常的95%。染色体非整倍体的诊断方法有很多,多重荧光PCR-毛细管电泳法因其准确、快速、价格低等优越性,是适合中国人群的诊断技术。[1-2]2004年英国国家筛查委员会建议对于唐氏筛查高风险孕妇可以不采用核型分析的方法,直接通过多重荧光PCR-毛细管电泳法的确诊胎儿是否患有唐氏综合征。
唐筛检查结果高危的孕妇;
年龄≥35岁的孕妇;
超声提示胎儿异常的孕妇;
不明原因自然流产的孕妇;
想要快速预测染色体核型分析结果的孕妇。