新生儿耳聋基因筛查
22重HPV基因分型
高血压基因检测
精准用药检测
染色体异常检测
遗传育种研究
……
高效率
10分钟完成100个样本检测
高灵敏
低丰度修饰检测
高重现
重现性RSD<2%
高性价
长寿命激光器,用户友好界面
核酸质谱全解决方案
QuanTOF Ⅰ和QuanTOF Ⅱ
QuanSNP平台开发试剂
SNP前处理试剂:QT-SJ04-MixD
QT-SJ05-MixDs
核酸基质:QT-SJ06-HPA
组件包
QuanSNP分型软件
高通量Auto Loader载靶平台(选配)
多规格靶板(96/384)可供选择
SNP(Single Nucleotide Polymorphisms),是指在基因组上单个核苷酸的变异,包括转换、颠换、缺失和插入,形成的遗传标记,其数量很多,多态性丰富,是人类可遗传的变异中最常见的一种。从理论上来看每一个SNP位点都可以有4种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为2:1。SNP在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T,原因是CG中的胞嘧啶常被甲基化,而后自发地脱氨成为胸腺嘧啶。
一般而言,SNP是指变异频率大于1%的单核苷酸变异。在人类基因组中大概每1000个碱基就有一个SNP,人类基因组上的SNP总量大概是3×10^6个。因此,SNP成为第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。
SNP根据其在基因中的位置,可以分为基因编码区、基因非编码区、基因间隔区(基因之间的区域)。由于基因序列的兼并性,编码序列中的SNP不一定会改变蛋白的氨基酸序列。编码区的SNP有两种类型:同义和非同义。同义单核苷酸多态性并不影响蛋白质序列,而非同义的则会改变蛋白质的氨基酸序列。
而不在蛋白质编码区的SNP仍可能影响基因剪接、转录子结合、信使RNA降解或非编码区的RNA序列。受到这种单核苷酸多态性(SNP)影响的基因表达被称为单核苷酸多态性表达(ESNP),可能发生在此基因的上游或下游。
1998年,首次开始绘制SNPs图谱,至今已获得超过500万个SNP位点信息,并形成了NCBI、TSC以及JSNP等数据库。
基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(Matrix Assisted Laser Desorption Ionization Time of Flight Mass Spectrometry,MALDI-TOF MS)技术的SNP分型原理是:PCR扩增目标序列,加入SNP序列特异延伸引物,在SNP位点上延伸1个碱基。将样品分析物与芯片基质共结晶,经MALDI离子化,离子在加速电场中获得动能,再根据其荷质比不同,在飞行管中的飞行时长不同。离子质量越小,就越快到达。利用质谱分析对质量的灵敏度特别高的特点,很容易将仅含有一个不同碱基的两段基因序列区别开,推导出SNP分型。
SNP质谱的优势
低成本,直接通过分子量(荷质比)测定,无须荧光标记、凝胶电泳
高灵敏度,最低可达fmol
高准确性,质谱级的测试技术
高通量,一次可测试384个样品,每孔最多可达40重反应
快速,几秒就能完成一个反应孔的检测
操作简单,流程最简化,除质谱外,只须PCR等常规设备辅助
操作步骤少,反应环境单一,降低污染可能
应用领域:
疾病筛查
疾病预测
基因位点研究
农业育种
公安刑侦
注册证编号 | 浙械注准20172400367 |
注册人名称 | 杭州意诚默迪生物科技有限公司 |
注册人住所 | 杭州经济技术开发区白杨街道科技园路2号5幢8层07-12单元 |
生产地址 | 杭州经济技术开发区白杨街道科技园路2号5幢8层07-12单元 |
产品名称 | 液体芯片飞行时间质谱系统 |
管理类别 | 第二类 |
型号规格 | Ⅰ型。 |
结构及组成/主要组成成分 | 产品由主机、计算机、分析软件(发布版本:V1.0)、钢芯片组成。 |
适用范围/预期用途 | 见附页。 |
产品储存条件及有效期 | / |
附件 | |
其他内容 | |
备注 | |
审批部门 | 浙江省食品药品监督管理局 |
批准日期 | 2017-04-10 |
有效期至 | 2022-04-09 |
变更情况 | 2019年3月6日型号、规格纠错。 |
注 | 企业如对进口和国产三类医疗器械数据有疑问,请发送邮件至国家药监局医疗器械数据纠错邮箱:qixiejiucuo@nmpaic.org.cn【邮件主题请注明“医疗器械数据问题”,邮件正文中请准确填写以下全部信息:1.医疗器械注册证号/备案号; 2.类型(注册、变更、延续等);3.问题描述(500字以内);4.企业名称(全称);5.统一社会信用代码;6.联系人姓名;7.联系电话(手机和座机);8.联系邮箱】,或致电国家药监局医疗器械数据纠错电话010-88331514(此电话为我局医疗器械数据纠错联系电话,并非相应产品/企业业务咨询电话)。企业如对国产一类和二类医疗器械数据有疑问,请咨询国家局信息中心,电话010-88331520(工作日),也可通过发邮件与我们联系:邮件地址yaopinshuju@nmpaic.org.cn,邮件主题请注明“国产医疗器械产品(注册)-数据(注册证号/备案号)数据问题”。国产一类和二类医疗器械数据来源于省局,由省局通过数据共享平台进行纠错和维护。 |